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河南宏力医院神经内科诊断一例HNPP(遗传性压力易感性周围神经病)

发布人:hlyy 发布时间:2018-11-29

日,一位8岁女孩在家属陪同下来到河南宏力医院神经内科门诊,主诉左手无力(抬不起来)。郎继荣副主任医师接诊并了解其病史:左手无力10余天,主要是左手腕不能抬起;颅神经正常;左上肢肱二头肌肌力4+级、左手不能抬腕、左拇指不能外展(伸直无力);余肢体肌力肌张力正常;左手背桡侧感觉减退;四肢腱反射消失;病理征阴性。郑州某院

行肌电图提示:双侧正中神经、尺神经末梢传导速度减慢,左侧尺神经、双侧正中神经周围运动传导速度减慢,左侧桡神经周围运动传导潜伏时间延长、波幅降低。诊断为桡神经麻痹。

郎继荣副主任医师经过详尽的查体有3点疑问:1、为什么患者四肢腱反射消失?2、为什么患者单神经损害,肌电图的背景却是弥漫性损害?3、检查患者父母的腱反射均明显减退

带着疑问,一个疾病名称浮现而出:HNPP!(遗传性压力易感性周围神经病)建议患者住院治疗,给予营养神经类药物应用,另一方面,主动联系省里做肌电图最好的医院预约。患者及其父肌电图复诊果然是HNPP。其父虽未发病,肌电图也有类似表现。确诊后,给予患者日常生活及以后择业的合理建议。在郎继荣和王彦彦医师的精心治疗下,患者病情明显好转,左手腕上抬明显有力!

目前,神经内科是河南宏力医院的重点科室,诊疗技术水平飞速发展,诊断多个疑难杂症,如resles、Hod、FSHD、特鲁索综合征等,证实了神经内科的扎实的功底,标志着科室业务水平更上一层楼。

医学链接:

HNPP:遗传性压力易感性周围神经病,是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病,主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹,可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构,为周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因缺失所致。

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